La molècula
d'ADN està lluny de ser un llibre obert. Si bé pensàvem que ja havíem aclarit
els secrets del codi genètic, ja fa més de 50 anys, un equip dels EUA ha
identificat un altre codi, amagat sota del primer, que tindria un paper en el
control dels gens. El descobriment podria ajudar als científics a avaluar
millor l'impacte de les mutacions per comprendre millor certes malalties.
Algunes
investigacions fan més soroll que d’altres. El descobriment de l'estructura de
l'ADN (àcid desoxiribonucleic) per James Watson i Francis Crick el 1953 en va
ser una d’elles. Guardonats amb el Premi Nobel de Medicina el 1962, aquell
descobriment va tenir un efecte completament revolucionari en el coneixement de
la biologia.
L’ADN és una molècula molt llarga que consisteix en
una seqüència de nucleòtids
units un a l’altre per enllaços fosfodièster. És el
portador de la informació genètica.
El seu codi, conegut des de fa més de 50
anys, n’amaga un altre.
© Spooky Pooka, Wellcome Imatges, cc by nc nd
2.0
En aquelles dates, els biòlegs sabien que la
molècula de l’ADN estava composta per quatre tipus de molècules més petites
anomenades nucleòtids, que es distingeixen per la seva base nitrogenada: A
(adenina), T (timina), C (citosina) i G (guanina). El que ignoraven en canvi,
és com era la seva estructura. James Watson i Francis Crick van aclarir brillantment
el misteri i varen demostrar que la molècula de l'ADN tenia una estructura com
una doble hèlix en què les bases s’aparellaven específicament, les A amb les T
i les C amb les G.
Amb aquests fonaments, els científics van
ser capaços d’entendre com es transmet la informació genètica en la cèl·lula.
Els investigadors van demostrar que els nucleòtids eren presents en l'ADN
alineats específicament, formant un codi que permetia la producció d’aminoàcids
i proteïnes. Tres nucleòtids units constituïen una mena de paraula, anomenada
codó, que es llegeix i es tradueix en un dels 20 aminoàcids de la cèl lula. Els
aminoàcids es lliguen entre si i posteriorment s’acoblen per formar una
proteïna. Sota certes condicions, les mutacions poden aparèixer i modificar el
codi. La proteïna mutant resultant pot perdre la seva funció, i conduir al
desenvolupament d'una patologia.
La molècula de l’ADN està
constituïda per quatre nucleòtids diferents anomenats:
A (adenina), T (timina),
C (citosina) i G (guanina).
Aquests nucleòtids s'agrupen per parelles
especials: A amb T ,T amb A, C amb G i G amb C.
© Dosto, Wikimedia
Commons, cc by sa 2.5
De l’ADN a la regulació genètica
Des de llavors, s'ha avançat molt i els
científics poden ara conèixer la seqüència d'un gen d’interès molt ràpidament.
A l'abril del 2003, es va completar la seqüenciació completa del genoma humà i
els aproximadament 25.000 gens identificats s’estan ara estudiant en detall per
tot el món. Els científics no estan, però, al final de la seva feina i l'ADN
encara amaga molts secrets. Recentment , un equip ha observat en cèl·lules una
forma particular d'ADN, la quadrúpede G o ADN de quatre hèlixs, que mai abans
s'havien identificat “in vivo”, (N ota;
al contrari que in vitro, aquest s’han identificat en un ésser viu).
En passar els anys, els investigadors
s'han adonat que la lectura de l'ADN és molt més complexa del que es pensaven
inicialment. Van demostrar que el codi genètic no era només això, si no que la manera
en què s’ha de llegir és també molt important. En altres paraules, no son només
les frases del llibre les que compten, sinó també com s'explica la història.
D’aquesta manera els gens es poden llegir més o menys bé i condueixen a una
producció més o menys elevada de proteïnes. Això és el que explica per què,
dins d’un mateix organisme, totes les cèl·lules tenen el mateix genoma i no
obstant això, tenen destinacions molt diferents: algunes esdevenen glòbuls
vermells, d’altres cèl·lules immunes, altres neurones, etc... Aquest mecanisme,
anomenat regulació genètica està controlada pels components cel·lulars, els factors
reguladors, que poden unir-se a seqüències d'ADN específiques i modular
l'expressió dels gens.
Un codi en pot amagar un altre
Dins del projecte Encode (Enciclopèdia dels
elements de l'ADN), l'objectiu és identificar totes les seqüències de l'ADN del
genoma humà, els investigadors de la Universitat de Washington (Estats Units) han fet
un descobriment sorprenent. Han demostrat que el codi genètic, tal com el
coneixem, n’amaga un altre, que regula l'expressió gènica. Aquest descobriment
s'ha publicat a la revista Science.
El genoma conté unes seqüències de codificació
i d'altres seqüències que permeten als factors de regulació fixar-se a l'ADN per
controlar l'expressió dels gens. Gràcies a les tècniques de biologia molecular,
els investigadors han analitzat la distribució d'aquests dos tipus de
seqüències. Han demostrat que el 15% dels codons del genoma humà tenia una
doble funció: d'una banda, contribuir a la producció de proteïnes, i de
l'altra, donar instruccions a les cèl·lules per modular l'expressió dels
diferents gens . Per aquesta raó, els científics els han anomenat "DUONS”.
"El codi genètic pot escriure
simultàniament dos tipus d'informació”, diu John Stamatoyannopoulos, director
de l'estudi. Per tant, és possible que certes mutacions que es creien
relacionades només amb la seqüència de la proteïna, també pertorbin el control
de l'expressió gènica. Segons els autors, aquest descobriment podria portar a
comprendre millor el desenvolupament de certes malalties.
Vist a futura-sciences.com
Aquest article també l’he
publicat en castellà a Astroseti
