Gabinet de curiositats. 7 Una estranya família de pell blava

Clic per engrandir. Els Blaus Fugate, l'increïble família de Troublesome
Creek. Crèdit: CC by 4.0, Plos, Pixabay

Un dia de 1975, el personal sanitari d'una ambulància va entrar en pànic durant el recorregut des de la ciutat de Hazard a la clínica Lexington. A bord: un nadó, Benjamin; acabat de néixer i de color porpra com una pruna. És clar que el nen no s’ofegava i tot i això, els metges no poden explicar el preocupant color blavós de la cara. A la seva arribada, va ser sotmès a diverses proves que van intentar desvelar el misteri i al tercer dia, els metges es van resignar a la idea de realitzar una transfusió. Va ser llavors quan l’àvia del nounat intervé, amb una pregunta inesperada com a mínim: "Heu sentit mai a parlar dels Blaus Fugate de Troublesome Creek?".

La gent blava de Troublesome Creek

A la dècada de 1820, un jove orfe francès anomenat Martin Fugate va emigrar als Estats Units a la vora de Troublesome Creek, un modest riu que travessa el cor de Kentucky. Res sembla particularment distingir-lo d’un altre... excepte l’estrany tint blau que li acoloreix la pell. Aquest tret atípic no li impedeix casar-se amb Elizabeth Smith, una dona de pell pàl·lida que, per un gir inesperat del destí, porta el mateix gen recessiu que ell. Junts donen a llum set fills, quatre dels quals tenen la pell blava. Aïllats geogràficament -i possiblement socialment- els Fugate romanen a les afores de la ciutat de Hazard. Es casen amb els seus veïns i amb els altres, i a poc a poc l’anomenada “gent blava” s’està convertint en notòria al voltant de Troublesome Creek i Ball Creek.

Tanmateix, no va ser fins a la dècada de 1960 que la seva història va arribar a orelles de l’hematòloga Madison Cawein que, amb la infermera Ruth Pendergrass, els va fer famosos a la comunitat mèdica. Van, prenen diverses mostres de sang dels descendents blaus del Fugate, però és un estudi realitzat pel doctor E.M. Scott que finalment els posa en el bon camí. Scott ja havia redactat un informe el 1960 que detallava un fenomen similar entre els Alaska i teoritzava que els hi manca l'enzim citocrom b₅ reductasa, normalment responsable de convertir la methemoglobina en hemogoblina. Per tant, les persones amb aquest trastorn tenen poca sang en oxigen, el color marró del qual apareix blavós sota la pell clara. 

Comparació entre la hemoglobina (esquerra) i la methemoglobina
(dreta). Crèdit: DeBaun, Vichinsky

Una línia de color blau pàl·lid

Benjamin, com molts descendents dels Fugate, va recuperar la pell de color rosa després d’unes setmanes, mostrant només puntes blaves quan tenia fred o experimentava una forta emoció. És l’últim descendent conegut dels Fugate en qui es manifesta aquest tret. Davant seu, la seva besàvia Luna havia marcat el record dels seus parents i dels seus metges amb una pell que va romandre d’un blau intens al llarg de la seva vida. Tot i que cap trastorn de salut sembla haver afectat greument els membres de l'extensa família Fugate, Cawein assenyala dos dels seus pacients: "Estaven realment avergonyits de ser blaus [...] Es veia com els molestava".

Clic per engrandir. Luna "Blue" Fugate Stacy, la besàvia de Benjamin.
Crèdit: Foto de família, findagrave.com

Mitjançant l’administració d’un tractament amb blau de metilè, va aconseguir restaurar la gent blava de Troublesome Creek en uns tons rosats en pocs minuts, per al seu delit. Pendergrass recorda: "Estaven canviant de color davant dels nostres ulls! Va ser realment emocionant veure-ho". Amb la proliferació de carreteres, els descendents dels Fugates s’han dispersat gradualment i el gen recessiu que els va fer tan famosos és cada vegada més tranquil. La seva commovedora relació amb Madison Cawein i Ruth Pendergrass probablement serà el tema d’un futur episodi de Science Hunters, així que acabarem aquest capítol del Gabinet de curiositats amb aquesta frase de Ruth que ens convida a ser amables: “Eren pobres, però eren bones persones".

I set! Ens veiem properament per a un nou capítol del Gabinet de curiositats. Crèdit: nosorogua, Adobe Stock, Futura  

Veure:

Anterior: 6 Joies per a astrònoms

Següent:  8 Micrographia, el llibre de ciència més bonic mai publicat

Ho he vist aquí.